病因
尚不清楚，可能與以下因素有關：
1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已趨于明确，但具體的遺傳方式還不明了。
2.圍産期因素
圍産期各種并發症，如産傷、宮内窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常
發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經内分泌和神經遞質
與多種神經内分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統，如5-羟色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導緻5-HT、内啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。
臨床表現
1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀， 是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，随着年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。
患者不能與他人建立正常的人際關系。年幼時即表現出與别人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿态，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和别人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關系，對待親人與對待其他人都是同樣的态度。不能與父母建立正常的依戀關系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興緻勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。
3.興趣範圍狹窄和刻闆的行為模式
患者對于正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，并且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關注非主要特征：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻闆動作，如反複拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。
4.智能障礙
在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一緻，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國内外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。
診斷
通過采集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻闆重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滞、Asperger 綜合征、Heller 綜合征和Rett 綜合征等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。
少數患者的臨床表現不典型，隻能部分滿足孤獨症症狀标準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現症狀。可将這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察随訪，最終做出正确診斷。
治療
1.訓練幹預方法
雖然目前孤獨症的幹預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目标是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能适應普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練幹預方法，為孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有
（1）應用行為分析療法（ABA） 主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
（2）孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練 該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練内容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練内容的理解和服從。
（3）人際關系訓練法 包括Greenspan建立的地闆時光療法和Gutstein建立的人際關系發展幹預（RDI）療法。
上述治療方法在國内一些孤獨症康複機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。
2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，也缺乏治療核心症狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為症狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫症狀以及精神病性症狀等，有利于維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：
（1）中樞興奮藥物 适用于合并注意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病藥物 應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特别是錐體外系副作用
①利培酮 對孤獨症伴發的沖動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效。②氟哌啶醇 對沖動、多動、刻闆等行為症狀和情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效，據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物 在控制患者的沖動、攻擊和精神病性症狀也有效。
（3）抗抑郁藥物 能減輕重複刻闆行為、強迫症狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滞劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨症患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用于6歲以上患者。
測試題目
1、沒有眼神接觸/很少眼神接觸。
2、不适當地大笑或傻笑。
3、對于别人的臉部表情、情緒或肢體語言無法了解。
4、無法調适聲量迎合不同的社交場合(例如聲量太大)。
5、不喜歡/抗拒改變日常生活規律。
6、 遊戲方式缺乏創意，也缺乏角色扮演的能力。
7、怪異行為/讓旁人覺得古怪的行為(例如：無故在課堂上拍掌)。
8、滿不在乎的态度(例如不理睬來訪的客人)。
9、隻在大人堅持和相助的情況下才參與接待來訪的客人。
10、興趣範圍狹隘，對某樣東西/事物着迷。
11、對同樣的課題滔滔不絕。
12、沒有與他人分享他的興趣愛好。
13、像鹦鹉般地模仿他人說話。
14、呆闆而重複地模仿電視、錄像裡的行為舉動和講話方式。
15、自始自終和别人說話，不顧他人是否有興趣聽或者有回應。
16、不能自然與适應地和其他孩子玩樂。
17、可以很快和很好地做一些事情，但卻不能勝任需要應用一些社會知識的工作。
18、喜歡旋轉東西和喜歡自身旋轉或注視會旋轉的東西。
19、喜歡獨自玩很長時間的積木或畫畫。
