定義
患者皮下脂肪多，肥胖，聲音尖細，沒有喉結、胡須及體毛不明顯或稀疏，有的乳房有發育。
基本内容
兒童期生殖器的發育很緩慢，處于幼稚狀态，進入青春期，在内分泌的影響下，内、外生殖器官迅速發育。與身體其他系統相比，生殖系統在相對較短的時間内發育成熟，出現了顯著的性别特征。性發育包括生殖器官的形态發育、功能發育和第二性征的發育。如果同時有身高增長緩慢，性器官發育異常，需要檢查一下性腺激素分泌情況。
對于進行性骨幹發育不良，在臨床醫學上可以通過下列措施治療：
1.可選擇一般療法，比如加強營養物質的攝入。由于大多處于生長發育的狀态，出現病變之後容易影響到骨髓造血，會有貧血現象。飲食上需要确保營養均衡，尤其是要适當補充含有蛋白質，以及維生素、微量元素的食物。
2.出現肢體疼痛時，可以遵醫囑使用解熱止痛劑進行治療。目前應用比較多，主要是非特異性的消炎止痛藥，必要時可以使用糖皮質激素進行治療。
3.如果畸形比較嚴重，或已經影響到正常的功能，可以選擇截骨矯形術治療。
