印記基因

印記基因

生物學術語
遺傳印記技術不僅是一種生物學技術,而且是在涉及血緣分析和刑偵分析的民事領域也同樣被采用的分析技術,因而是牽涉到社會演化問題的一個關鍵領域。從生物學研究的角度看,由于人們對基因組織的發展,使我們對DNA多态性的解釋越來越完善,并使我們從中确認了每個生物具有的這種極端的獨特性。
    中文名:印記基因 外文名:Nevada 适用領域: 所屬學科:生物學 常見病因:DNA甲基化修飾 常見發病部位:血液、基因

定義

印記基因是指僅一方親本來源的同源基因表達,而來自另一親本的不表達。

應用

基因組印記是指來自父方和母方的等位基因在通過精子和卵子傳遞給子代時發生了修飾,使帶有親代印記的等位基因具有不同的表達特性,這種修飾常為DNA甲基化修飾,也包括組蛋白乙酰化、甲基化等修飾。

來自雙親的同源染色體或等位基因在功能上存在差異。當同一種染色體或基因的改變,由不同性别的親本傳給子代時可引起不同的表型,這種同源染色體上基因表達活性不同的遺傳現象稱之為基因組印記。基因組印記又稱遺傳印記,它是指來自雙親的基因或染色體存在功能上的差異,因而後代對來自父親和來自母親的基因表達不同。

在生殖細胞形成早期,來自父方和母方的印記将全部被消除,父方等位基因在精母細胞形成精子時産生新的甲基化模式,但在受精時這種甲基化模式還将發生改變;母方等位基因甲基化模式在卵子發生時形成,因此在受精前來自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。

發現的印記基因大約80%成簇,這些成簇的基因被位于同一條鍊上的順式作用位點所調控,該位點被稱做印記中心(imprinting center, IC)。印記基因的存在反映了性别的競争,從發現的印記基因來看,父方對胚胎的貢獻是加速其發育,而母方則是限制胚胎發育速度,親代通過印記基因來影響其下一代,使它們具有性别行為特異性以保證本方基因在遺傳中的優勢。

n印記基因的異常表達引發伴有複雜突變和表型缺陷的多種人類疾病。研究發現許多印記基因對胚胎和胎兒出生後的生長發育有重要的調節作用,對行為和大腦的功能也有很大的影響,印記基因的異常同樣可誘發癌症。

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