簡介
天使綜合症，一種染色體紊亂症，因染色體的問題而導緻的遺傳性疾病。得了這種病的孩子，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶；經常發笑，很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫做“快樂木偶綜合症”。
但動作機械，智力低下，同時還有癫痫等症狀。目前還沒有有效的醫治辦法，隻能随着年齡的增長，症狀表現慢慢好轉。
全球約有1.5萬名病患者，多數兒童雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癫痫症狀，需要定時服藥抑制病情。
病因
天使綜合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色體q11-q13缺失所緻。本病由母系單基因遺傳缺陷所緻。
由于來自母親的第15号染色體印迹基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15号染色體。
相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合症（Prader-Willi syndrome）。
症狀
1、嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癫痫，語言障礙和以巨大下颌及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所緻。
4、癫痫大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5、全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6、部分患者失語或均有語言功能缺失。
檢查
天使綜合症患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經常可觀察到腦電波異常的情況。
治療
“天使綜合征”患者中出問題的隻是一個基因，許多患者體内都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，隻有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。
因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正确蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用于治療癌症。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。
實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物後，體内沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發出治療“天使綜合征”的新療法。
