症状体症
1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。
2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。
3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。
4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
5.血象：一般为中度贫血(血红蛋白在70－90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30－60g/L)红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。
6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。
7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。
疾病病因
1.原发性，在生后或工作环境中尚未能找到引起这种贫血的原因；
2.继发性，也称为维生素B6反应型铁粒幼细胞贫血，一些药物如异烟肼、丝霉素、吡嗪酰胺、铅、氯霉素、酒精、抗癌药如氮芥、硫唑哂呤等均可引起铁代谢紊乱，致红细胞利用铁障碍；
3.某些疾病可导致铁代谢异常，如骨髓异常增生综合症、白血病、淋巴瘤、和其它系统的癌症、类风湿性关节炎、卟啉病、恶性贫血、吸收不良综合症、溶血性贫血、粘液性水肿等，这些疾病可引起铁代谢异常，而并发铁粒幼细胞贫血。
血红蛋白是在红细胞浆中有一种微小结构叫线粒体内合成，血红蛋白分两部份，即含铁集团和珠蛋白部分，铁粒幼细胞贫血所有的原因都是影响含铁集团部分的形成，不影响珠蛋白的形成。由于血红蛋白含在细胞浆中，故这种疾病时主要是红细胞浆量减少，细胞其他部分如胞核和胞浆中一些结构是正常的。
诊断依据
1.发病缓慢，贫血为主要症状。
2.可有肝脾肿大。
3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。
4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞〉15%。粒系、巨核系正常。
5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。
6.中性粒细胞、碱性磷酸酶积分减低。
治疗原则
1.大剂量使用维生素B6。
2.使用雄性激素。
3.适当使用肾上腺皮质激素。
4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。
5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。
6.中药治疗
(1)内服煎剂：南党参、熟地黄、炙黄芪、山萸肉、乌梅、茯苓、当归、陈皮、菟丝子、五味子、白术、山药、姜黄、丹参、吴茱萸、龙眼肉、炙甘草、阿胶等。出血加板蓝根、白茅根、生地、白芍、连翘、白及、三七；咽干减党参、黄芪，加金银花、白花、蛇舌草；腰膝酸软加旱莲草、杜仲、女贞子、山萸肉；腹胀呕吐加青皮、枳壳、半夏、佛手；纳呆苔腻加鸡内金、莱菔子、砂仁、藿香、佩兰叶。以上方剂每日1剂水煎服，30剂为一疗程。
(2)内服散剂：红参、鹿茸、冬虫夏草、血竭、广地龙、青黛、灵芝、龟板胶等。传统中药炮制后研细末，每日服3次，每次1～2克。如吞服粉剂有困难者，可将药粉装入胶囊，每胶囊装0.5克，每次服2～4粒。
试验检查
一、血象
1.红细胞、血红蛋白减低。
2.白细胞正常或减少。
3.血小板正常或减少。
4.成熟红细胞可见正常及低色素性变化同时存在，可见嗜碱性点彩虹细胞、有核红细胞及少数靶形红细胞。铁染色后可见铁粒红细胞和铁粒幼红细胞。
二、骨髓象
1.红细胞系明显增生以中幼红阶段增高为主，部分幼红细胞发生巨幼样改变，并可见核固缩、胞质出现空泡等形态异常者，可见双核幼红细胞。
2.粒细胞系一般正常。
3.粒、红比值减低。
4.巨核细胞系多正常。
三、细胞化学染色及生物化学检查
1.铁染色骨髓细胞外铁增多。环形铁粒幼红细胞增多。
2.血清铁血清铁饱和度增高，血清总铁结合力减低。
3.血清胆红素增高。
4.尿中尿胆原增高。
5.红细胞渗透脆性降低。
6.红细胞内游离原啡含量增加。
辅助检查
首先是检查外周血液常规，确定有无贫血和严重程度，并确定是否为小细胞性贫血，进行骨髓检查确定细胞增生情况；下一步便是确定体内铁含量，一是看贮备铁含量，可测定血清铁蛋白和骨髓中铁质蛋白颗粒的含量，并确定血清铁水平，计算总铁结合力、不饱和铁结合力和运铁蛋白的饱和度，这样便有助于临床诊断。
1.对一些慢性贫血，红细胞呈双相性或呈低色素性贫血患者检查专案以检查框限“Ａ”为主。
2.对重症、晚期病例，长期大量铁堆积于体内引起血色病者可行检查框限“Ａ”、“Ｂ”和“Ｃ”。
疗效评价
目前国内外均无可参考疗效标准。
1.缓解：临床症状明显改善，血红蛋白明显升高，铁代谢实验室检查基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。
2.进步：临床症状有所改善，血红蛋白有所提高，铁代谢实验室检查有所好转，环状铁粒幼红细胞减少。
3.无效：临床症状及实验室检查无进步。
专家提示
继发性铁粒幼细胞性贫血是继发于某些药物或化学毒物治疗(如抗痨药、氯酶素、烷化剂等抗癌药及铅、酒精等)及某些疾病(如骨髓增殖性疾病及肿瘤、骨髓增生、异常综合征慢性感染)后，环状铁粒幼红细胞数量、贫血、铁的负荷较轻。
一旦停药脱离化学毒物或控制原发病，使用维生素B6，症状可消失。原发性铁粒幼细胞性贫血病因不明，因而治疗效果往往不理想。遗传性铁粒幼细胞性贫血比较少见，最常见的为伴性染色体遗传。
多数男性发病，发病年龄较早，发病机理不一，部分对维生素B6治疗有效，另一部分维生素B6治疗无效。原因不清。
