基本内容
1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25000，女性明显多于男性。
（1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
（2）病因
由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。
病因
细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有：
1、物理因素
X射线、电离辐射等。
2、化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高龄孕妇。
5、遗传因素
一些平衡易位的携带者。
临床表现
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。
1、智能落后
绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。
2、特殊面容
小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3、手足畸形
80%轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。
4、内脏及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5、严重的致死性畸形
（1）神经系统异常前脑无裂畸形（50%），胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。
（2）先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
（3）肾脏畸形（50%）肾积水和多囊肾。
（4）消化道畸形（50%）肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。
检查
1、细胞遗传学检查
染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。
2、分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。
3、血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。
4、染色体核型分析：通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺取材，进行细胞培养，然后对胎儿染色体核型进行分析。此方法的优点是：可以确诊13三体综合征，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，可以检测出所有染色体数目异常和大于10MB片段的染色体结构异常；缺点是：因其属于有创检查，孕妇有发生出血、羊水渗漏和流产的可能性。此方法适用于孕妇预产期年龄大于等于35岁；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；夫妇一方染色体异常；血清学筛查或者无创产前筛查高风险孕妇以及其他需要抽取羊水标本检查的情况。
治疗
目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。
