常见病因

起因：侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。

小儿侏儒症的常见病因：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

软骨营养不良

为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显着，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

先天性愚型

又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

粘多糖病

由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。

肾小管性酸中毒

是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。

家族性矮小体型与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。

侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率，对甲状腺肿妇女，尤其在孕期应多吃含碘食物。

一旦发现此症时，应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克，1～3岁每日60－90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2～3周可见反应灵活，食量增加，便秘减轻，粘液性水肿消失，2－3个月后见生长发育加速。

如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。营养不良所致的侏儒症。可见于慢性感染、先天性心脏病、慢性肺病等。

鉴别诊断

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍。如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小。父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症。病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

治疗

1、人工合成生长激素每公斤体重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次．但不超过每公斤体重0．25U。

2、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。

3、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。

4、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，每日15～30mg

之家

定位

袖珍人自我发起，自我管理并服务于袖珍人的互助组织。

使命

动员社会力量，关注袖珍人群，全面提高袖珍人群生活质量。

愿景

为生长激素缺乏症矮小群体建立平等、受尊重的社会环境。

口号

“袖”出精彩人生“珍”惜幸福生活

数量

据统计有五百万左右，现在每年还在增长，以后可能会更多，他们个子矮小，但是有的却很乐观，像湖北人秦学士就是一例，希望以后大家看见他们可以像正常人一样对他们，他们需要社会更多的关爱。

贴吧

定位

创建一个好的平台，让更多的袖珍朋友，找到自信、走向成功。

口号

靠谱的我们，邀请靠谱的你，加入我们靠谱的平台。

精品励志帖

1、不强求、不奢望、不挣扎、不假想、不懒散、不脆弱、不要怨天尤人、不要愤世嫉俗！我们扪心自问的努力着，接受着命运带给我们的一切！如果注定，便一定会发生

2、上天是公平的，给我们关上一扇门的同时，又给我们打开了一扇窗，所以我们完全无需理会别人各种各样的眼光，嘲讽也好，歧视也罢，我们通通把它当成赞美，没有翅膀，我们一样用心去飞翔

3、人生有时就是这般有趣，耍了我们一次，却害了我们一辈子，如果身高可以选择，或许，现在又是另一片天空吧

4、天空不会拒绝所有小鸟的高飞，只要你在飞翔何必在意看鸟的人呢，只要我不跪下我永远不会比别人矮，感谢那些嘲笑我的人因为他们使我的心智坚强，这就是人生，我们要懂得生活的意义，让自己坚强的站在最高的山峰看世界美丽的风光

5、我们袖珍人没有站在同龄人的起步线上，我们要比同龄人付出更多、更多、也许我们会遇到这样、那样的困难和挫折，但是我们不要向命运低头，我们一样生活的很好！老天关上一扇门的时候必定给我们开一扇窗。

6、袖珍人一生都注定有一个不完整的人生

袖珍人的童年都在嘲笑和异样的眼光中度过

这些都让他们封闭了自己的内心变得自卑

他们从小就学会了坚强哭得时候会抹干自己的眼泪然后笑着面对生活

他们有着一颗玻璃般的心一碰就碎同样他们又有着一颗最真诚心

袖珍人永远看起来像个小孩但其实想的比同龄人更多有着健全的思想所以别在把他们当小孩了

他们偶尔会抱怨会压抑但他们还是会坚强的生活因为他们要创造个不一样的人生