病因
先天方面，主要是两眼虹膜颜色不同的情况，有可能与遗传有关。
由于眼睛虹膜的颜色受遗传影响，假若后代的父母其中一位有蓝眼睛，而另一位则有灰色眼睛的话，那两位的后代有可能有一对蓝色的眼睛、或一对灰色的眼睛，但亦有可能一边眼的虹膜是蓝色，而另一边却是灰色的。这可能与瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)或Piebald Syndrome相关。
后天的情况有可能是因为患上Horner Syndrome或虹膜毛样体炎，使虹膜造成损伤而萎缩。
诊断
两眼虹膜异色在人类是很罕见的。通常这是眼科疾病的指标，如慢性虹膜炎或弥漫性虹膜黑色素瘤，但也有可能是正常变体。
虹膜异色在一些特定的狗、猫品种身上比较常见，如西伯利亚雪撬犬、澳大利亚牧羊犬、边境牧羊犬、白波斯猫等，主要由于品种杂交所造成。
鉴别
- 由交感神经损害引起的虹膜异色：交感神经损害可使虹膜脱色，已为动物实验所证实。临床上如Horner综合征、Parry-Romberg综合征。Horner综合征除单眼虹膜异色而无虹膜睫状体炎症迹象外，尚有上睑下垂、眼球内陷、瞳孔缩小、患侧面部皮肤无汗等体征，同时有导致交感神经损害的原因可查(外伤、手术、Pancoast肿块、主动脉瘤、颈内动脉血栓等)，一般易于判别；Parry-Romberg综合征罕见，亦为单眼，眼部病变除无KP外与HI基本相同，可从患侧面部有无肌肉进行性萎缩予以鉴别。单纯虹膜异色症为虹膜发育异常，无炎症，双眼多。其他原因慢性虹膜睫状体炎引起的弥漫性虹膜萎缩可见色素KP、晶状体前囊色素沉着、虹膜后粘连等。有继发性青光眼的HI应与青光眼-睫状体炎综合征(glaucomatocyclitic crises syndrome)鉴别。二者均属继发性开角性青光眼，但后者KP圆形、较大、在角膜后呈三角形分布，KP之间无细丝样联系，且虹膜无异色。
