病因
胎儿还在妈妈子宫里的时候，怎么就会患上先天性心脏病呢?据专家介绍：在人胚胎发育时期(怀孕初期2—3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
危害
1.出现机体组织器官供血障碍，造成组织缺氧，影响患儿生长发育。
2.造成肺部血流增加，容易反复发生肺部感染。
3.血流动力学异常可加重心脏负担，发生心力衰竭诱发恶性心律失常甚至猝死。
4.心脏结构异常可造成局部心内膜结构受损，容易发生感染性心内膜炎。
5.造成心理伤害，影响患儿的身心健康，给家庭的幸福生活蒙上阴影。
此外应当注意的是，先天性心脏病主要有几种：心衰、青紫、杵状指(趾）、红细胞增多症、蹲踞、肺动脉高压、发育障碍以及一些其他的症状。发病率占据出生宝宝的08%，其中有60%在宝宝满1周岁之前死亡。
筛查
对于胎儿先心病孕中期诊断，如果是高风险的胎儿，建议孕16周筛查。而对于常规的筛查则可以在18－24周筛查。高风险胎儿是指：有先心病家族史，产检发现心脏异常，胎儿心律异常，胎儿水肿，孕早期发现颈后透明层增厚，或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿，也是建议在18－24周筛查。
高危因素
母体方面
1、母体患有各种糖尿病结缔组织病（如系统性红斑狼疮）慢性酒精中毒
2、妊娠早期有病毒感染感冒高热病史服药史（苯丙胺大伦丁氯化钾三甲双酮等）
3、妊娠早期接触放射线贡化合物油漆农药染发剂或服用抗癌药物化学制剂等
4、感染病毒：风疹病毒（早孕感染发病率90%中期25%）巨细胞病毒发病率1—2%，弓形体发病率1—2%人细小病毒B19宫内感染胎儿死亡率9%。
5、高龄孕妇（年龄大于35岁）有不正常妊娠流产引产史先天性心脏病生育史等
6、母或同胞兄妹中有先天性心脏病及家族性心脏病史如肥厚性心肌病。
胎儿因素
1、胎儿合并其它器官畸形：如脑积水、腹壁裂等
2、染色体异常。
3、胎儿心率失常：包括心动过缓（小于120次/分）心动过速（大于200次/分）及心率不齐。
4、胎儿水肿：包括胎儿皮下体腔（胸腹壁）积液心包积液。
5、羊水异常：羊水过多或羊水过少。
6、胎儿宫内发育迟缓。
其他因素
1、病毒感染:妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。
2、近亲婚配:近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。
早期报警
先心病不像其他的先天性残疾患儿那样，容易被发现，有不少患儿家长并不知道自己的孩子患有此病，到发现时常常已错过最佳治疗时机。因此，在孩子降生后，父母或看护人一定要注意观察，学会分辨。
专家指导说，患病婴儿常常会做出一些令人费解的行为，如不停地大哭、莫名其妙地躁动不安等，而且很难被“安抚”下来。不要以为这是婴儿“不懂事”，这些行为预示着他们的心脏可能有问题。平时家长发现孩子有以下表现时，应提高警惕，及时到医院，做进一步的检查。
1.经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎。
2.喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等。
3.皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
4.能走路的孩子，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻(蹲踞现象)。
5.较年长的小儿手指及脚趾末节粗大、颜色变暗。
6.儿童诉说易疲乏，体力较差，平素多汗、口周发青、咯血。
7.发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
8.孩子出现胸痛、晕厥。
产前诊断
最重要的手段就是胎儿超声心动图检查。
胎儿先天性心脏病孕早期筛查。应在孕11-14周进行筛查。这种筛查应该主要在有先心病家族史、颈后透明层（NT）增厚或有染色体异常的胎儿中进行。主要检查方法分为直接和间接两种。间接方法包括：颈后透明层测量，静脉导管血流分析，三尖瓣反流。直接方法即为胎儿超声心动图。胎儿超声心动图分为经腹和经阴道两种。两者各有优缺点。经腹胎儿超声心动图容易受到胎儿体位和分辨率限制。经阴道胎儿超声心动图则探头移动限制，不适于子宫已出盆孕妇（>13周）。
对于胎儿先心病孕中期诊断，如果是高风险的胎儿，建议孕16周筛查。而对于常规的筛查则可以在18－24周筛查。高风险胎儿是指：有先心病家族史，产检发现心脏异常，胎儿心律异常，胎儿水肿，孕早期发现颈后透明层增厚，或者由染色体异常。有代谢性疾病如糖尿病、有过致畸药物接触史、宫内感染、自身免疫性疾病、家族性综合征、心外畸形或体外受精的这部分胎儿，也是建议在18－24周筛查。
预防
超声检查
如果母亲生育的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2%左右。如果连续两胎都是先心病患儿，第三个胎儿患先心病的风险可能增加到10%。
为提前发现先心病，专家建议孕妇，要在妊娠第20周到28周时到正规的医疗机构做超声心动检查，看胎儿心脏是否有畸形，如间隔缺损、心腔发育不良、瓣膜闭锁等。二、准备怀孕的女性，提前做好口腔检查，及时治疗口腔疾病在不知道已经怀孕的情况下拍牙片，辐射是否会导致胎儿出现先心病等出生缺陷?
目前已经有证据显示，孕妇如果在妊娠早期受到放射性物质(如X射线、同位素等)过量照射，的确可以增加胎儿患先心病的比率。但是，局部拍牙片由于辐射量比较小，是比较安全的。
因此专家提醒准备怀孕的女性，最好提前做好口腔检查、及时治疗口腔疾病。
口腔检查
在不知道已经怀孕的情况下拍牙片，辐射是否会导致胎儿出现先心病等出生缺陷?
目前已经有证据显示，孕妇如果在妊娠早期受到放射性物质(如X射线、同位素等)过量照射，的确可以增加胎儿患先心病的比率。但是，局部拍牙片由于辐射量比较小，是比较安全的。
因此专家提醒准备怀孕的女性，最好提前做好口腔检查、及时治疗口腔疾病。
妊娠检查
还有一些高危因素也会导致胎儿先天性心脏病的风险增加。如孕妇在妊娠早期接触易致畸药物(如锂、苯妥英钠等)，怀孕前三个月感染风疹病毒、流感病毒等，酒后受孕，也会增加胎儿患先心病的风险。
另外，糖尿病孕妇、患有妊娠糖尿病的孕妇，如果在怀孕期间没有控制好血糖，胎儿患先心病的危险性为2%，因此要在妊娠早期把血糖值控制稳定，使胎儿患先心病的危险下降。
要预防妊娠期糖尿病，除了准妈妈要合理安排饮食、控制好孕期体重外，适量运动也是必要的。
基因保存
患有胎儿先天性心脏病的宝宝可以选择进行基因保存，为新生命做一份健康备份。恩氏基因保存对于寻找个体特异性的基因突变位点来说，将发病后的基因与个体婴儿原始的正常基因样本对比，是最简便，也是最快捷的找寻方法，对于个体一生来说，只有婴儿基因是未受到外界环境广泛影响的，因此，在婴儿出生时进行婴儿基因保存，在疾病发生时能利用基因测序技术，对比查找基因突变位点，帮助医生锁定病变基因。
其他
1、妈妈在妊娠早期避免感冒，如注意保温，少到公共场所，尤其是少逛大商厦。据检测，密封较好的大商厦的空气质量是非常差的，这是预防先天性心脏病的一个重要的措施。
2、在心脏发育接近完善时，大约是在妊娠2个月的时候，做彩超查一下小孩心脏的发育情况。如果条件比较好的话，应该能看出小孩心脏的发育情况。如果小孩的心脏有心脏畸形而且比较复杂，比如左心室发育不良综合症等目前还没有好的治疗方法的先心病，妈妈就要考虑舍去这个胎儿。但是超声波胎儿心脏发育情况水平要求比较高，这与医院的设备、医生的个人水平都有关。
3、有人认为孩子先天性心脏病与超声波、周围放射性物等有关系，但是，这些说法还没有得到确切的证明。
4、家庭装修造成的空气污染对心脏发育的影响不确切，但是肯定是不好的。它可能不会影响小孩的心脏发育，但可能会影响小孩其它方面的发育。我们在装修后感觉到的一些特殊气味及刺激（比如对角膜的刺激：眼睛发涩、发干；对呼吸道的刺激：喉咙发痒、干咳等），都是有毒性的气体（如甲醛等）造成的，这些有毒的气体可能会影响胎儿的发育。
5、父母饮酒、抽烟都会影响胎儿的发育。
6、一些药物也是要避免的，比如一些抗菌素等。
7、有的胎儿发育不好，不健全的话，有时会有反应，比如有些妈妈流产等，这些原因一部分由于母体的不适应，一部分是由于胎儿本身发育的不正常。有的妈妈为了保胎，用一些药物，这些药物会对胎儿发育产生一定的影响。
8、宝宝嘴唇发紫。胎儿出生后，动脉导管未闭、心室间隔缺损、心房间隔缺损等，如果不太严重，就没有特别表现，会与其它的孩子一样。但如果是缺损比较大，导管比较粗，小孩容易表现为：容易感冒、容易呼吸道感染、容易肺炎、再严重就容易造成心衰，这样的小孩应该早做手术，如果症状不是很明显的话，可以等到1岁左右再动手术。如果小孩出生时患有严重的先天性心脏病，他的嘴唇可能是暗紫色的，尤其在小孩哭闹时嘴唇发紫会更加严重甚至全身发紫。有的爸爸妈妈认为孩子嘴唇发紫是因为憋的，或者以为小孩的嘴唇颜色就是这样，这样的疏忽可能会使您的宝宝错失了最佳手术时机。
治疗
前沿动态
胎儿先天性心脏病采用超声引导经皮穿刺技术介入治疗并不理想，要增加出生以后功能性双心室修补术机会所面临的主要挑战是在妊娠更早期施行介入治疗。为达到这个目的，采用超声引导经皮穿刺技术所能做到的就十分有限，而通过胎儿镜技术进行治疗这一革新性技术手段显着增加了影像学清晰度，在一定程度上克服了传统治疗方式的局限性，将引领人类胎儿先天性心脏病介入治疗的发展方向，而其所带来的比超声引导经皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎儿早产等问题必将随操作经验增加和器械设备更新而克服。
理想状态
理想的胎儿先天性心脏病介入治疗方式应能最大程度减少母胎并发症。母亲腹壁切开暴露子宫增加了手术的侵入程度，一旦子宫切开，母亲和胎儿的并发症明显上升，早产几乎不可避免，而且只要进入羊膜腔，胎膜早破的风险就存在，胎儿镜技术对胎膜有一定程度的损坏。经超声引导经皮穿刺介入治疗方式创伤程度最小，能明显降低胎膜早破和早产（发生率为2－7%）。所以在采取侵入程度更高的手术方式前，一定要权衡母亲的安全和早产的风险。
前景
到这个目的，采用超声引导经皮穿刺技术所能做到的就十分有限，而通过胎儿镜技术进行治疗这一革新性技术手段显着增加了影像学清晰度，在一定程度上克服了传统治疗方式的局限性，将引领人类胎儿先天性心脏病介入治疗的发展方向，而其所带来的比超声引导经皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎儿早产等问题必将随操作经验增加和器械设备更新而克服。
