维生素B6依赖综合征

维生素B6依赖综合征

疾病
维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。维生素B6依赖综合征(vitaminB6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。[1]
  • 中医病名:维生素B6依赖综合征
  • 外文名:vitaminB6 dependency syndrome
  • 别名:
  • 就诊科室:
  • 多发群体:
  • 常见发病部位:
  • 常见病因:遗传
  • 常见症状:主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血
  • 传染性:
  • 传播途径:

临床表现

在婴儿期的主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。

6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡、智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。

当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于成人),以及皮肤和黏膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

病因

维生素B依赖综合征多属遗传性疾患。

检查

1.色氨酸试验

给患儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量,如低于正常即为阳性反应。

2.MeHenry氏试验

给患儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度,如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。

以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

诊断

婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B缺乏或依赖病。注射维生素B100毫克后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。

治疗

对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B依赖病则必需每日肌注或口服直至痊愈。对治疗一些疾病所用药物为维生素B对抗剂时,则需用口服维生素B。

预防情况

食物应注意平衡,用高蛋白食物时,应加维生素B6。结核病人用异烟肼治疗时,要注射神经系统症状,如出现异常应减少异烟肼量,最好同时加用维生素B6。正常维生素B6需要量,婴儿为0.3~0.5mg/d,儿童为0.5~2mg/d。

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