发病原因
目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。
一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶的体细胞突变所导致。
此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。
由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿，因此有许多研究集中调查环境危险因素对怀孕以及孕期的影响。例如怀孕期间的是否接触化学危险品、吸烟、饮酒、药物、感染等。但是，这些研究尚未有明确的结果。
临床表现
临床表现与原发部位、年龄及分期相关。65%患儿肿瘤原发于腹腔，大年龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%。其他常见部位为胸腔和颈部。约10%病例原发部位不明确。约70%NB在5岁前发病，极少数在10岁以后发病。
不同部位的肿块
最常见的症状为不同部位的肿块。
（1）原发于腹部：以肾上腺及脊柱二侧交感神经链原发多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及肿块、胃肠道症状。
（2）原发于胸腔：有纵隔压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。
晚期表现
病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移。眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周青紫。其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍、大小便失禁等。
诊断
诊断方法
组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学、电镜以明确诊断。影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物（HVA或VMA）也可做出诊断。如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
诊断分期
同时应包括诊断分期，美国儿童肿瘤协作组分期系统（CCSG）如下：
（1）Ⅰ期：肿瘤局限于原发器官。
（2）Ⅱ期：肿瘤超出原发器官，但未超过中线，同侧淋巴结可能受累。
（3）Ⅲ期：肿瘤超过中线，双侧淋巴结可能受累。
（4）Ⅳ期：远处转移。
（5）Ⅵs期：＜1岁，原发灶为Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮肤、骨髓的转移灶。
治疗
由于NB预后差异大，部分病人如小年龄、早期NB预后明显优于大年龄晚期组，因此应根据病人的预后因素，如年龄、分期、N-myc扩增、1p缺失等采用分级治疗。早期病人无N-myc扩增及1p缺失，可仅做手术，手术后随访。而大年龄、晚期，伴有N-myc扩增，1p缺失者，需接受强化疗和手术，直至骨髓移植。
手术、化疗、放疗仍为NB治疗的三大主要手段，根据其临床预后因素采用不同强度的治疗方案。
一般对局限性肿瘤主张先手术切除，再化疗。而对估计手术不能切除者采用先化疗、再手术、再化疗或加放疗的策略。对NB敏感的药物有环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷（VP-16）、卡铂、顺铂、抗肿瘤抗生素（多柔比星）、异环酰胺等，各个协作组采用不同药物组合对晚期病人强化疗，但预后改善仍未令人满意。
1期患儿完整切除原发肿瘤后无需进一步治疗。近年强调1岁以下的1期肿瘤多可自然消退，主张可密切随访，暂不手术。
2期患儿对组织结构良好、无淋巴结转移、NSE和铁蛋白正常，N-myc基因拷贝数<10和DNA异倍体的病例，完整切除原发肿瘤后可不予其它治疗；而对组织结构不良、淋巴结阳性、肿瘤标记物（NSE、铁蛋白）数值升高，DNA二倍体，N-myc拷贝数>10，手术切除后应常规化疗12个月，必要时还需局部放疗。
3期病例肿瘤完全切除者，根据组织结构、淋巴结浸润、肿瘤标记物、N-myc基因扩增、DNA倍体检测结果，决定放疗剂量（15－30Gy）和术后化疗时间（12－18个月）。而肿瘤未完全切除，术后化疗3-6个月后仍有肿瘤残留或肿瘤标记物（VMA、HVA、NSE、铁蛋白）高于正常或淋巴结增大，应予二次手术或二次探查，常规区域淋巴结清扫，肿瘤床剥除，术后化疗18个月。肿瘤巨大判断不能切除者，应术前化疗后再予延期手术。
并发症
可发生贫血、消瘦高血压、运动障碍可发生转移。
相关研究
一种名为ALK的基因发生变异，会增加儿童患神经母细胞瘤的风险。
来自美国、意大利和比利时的研究人员介绍说，他们对２０个家庭进行了研究，其中每个家庭有一名以上的儿童患神经母细胞瘤。研究发现，ALK基因发生特定变异后会持续处于活跃状态，从而促进细胞的增殖。细胞不受控制地增殖，通常是癌症发病的标志。
研究人员认为，新研究成果将有助于从遗传角度加深对儿童神经母细胞瘤的认识，同时也为开发诊断和治疗这种疾病的新方法提供了线索。
