抽动障碍:医学神经病症-中文百科频道

病因

抽动障碍的病因不清，其发生主要与以下几种因素相关。

1，遗传

研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关，但遗传方式不清。家系调查发现10%～60%患者存在阳性家族史，双生子研究证实单卵双生子的同病率（75%～90%）明显高于单卵双生子（20%），寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。

2，神经生化异常

抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关，多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。

3，脑结构或功能异常

皮层-纹状体-丘脑-皮层（CSTC）环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小，左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常，推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。

4，心理因素

儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素，或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状，或使抽动症状加重。

5，免疫因素

研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关，部分患者免疫抑制剂治疗有效。

临床表现

1，基本症状

主要表现为运动抽动和或发声抽动，从抽动的复杂程度来分，又可分为简单抽动和复杂抽动两种形式。运动抽动的简单形式是眨眼、耸鼻、歪嘴、耸肩、转肩或斜肩等，抽动可发生于身体的单个部位或多个部位。运动抽动复杂形式包括蹦跳、跑跳旋转、屈身、拍打自己和猥亵行为等。发声抽动的简单形式是清理喉咙、吼叫声、嗤鼻子、犬叫声等，复杂形式表现为重复言语、模仿言语、秽语（控制不住地说脏话）等。

抽动症状的特点是不随意、突发、快速、重复和非节律性，可以受意志控制在短时间内暂时不发生，但却不能较长时间地控制症状。在受到心理刺激、情绪紧张、学习压力大、患躯体疾病或其他应激情况下发作较频繁，睡眠时症状减轻或消失。

2，临床类型

（1）短暂性抽动障碍最常见，主要表现为简单的运动抽动症状，多首发于头面部，可表现为眨眼、耸鼻、皱额、张口、侧视、摇头、斜颈和耸肩等多种症状。少数表现为简单的发声抽动，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等单调的声音。也可见多个部位的复杂运动抽动。部分患者的抽动始终固定于某一部位，另一些患者的抽动部位则变化不定。该亚型起病于学龄早期，4～7岁儿童最常见，男性居多。抽动症状在一天内多次发生，至少持续2周，美国诊断标准要求至少持续4周，本亚型病程要求不超过一年。

（2）慢性运动或发声抽动障碍多数患者表现为简单或复杂的运动抽动，少数患者表现为简单或复杂的发声抽动，一般同一患者仅出现运动抽动或发声抽动一种形式。抽动部位除头面部、颈部和肩部肌群外，也常发生在上下肢或躯干肌群，且症状表现形式一般持久不变。抽动的频度可能每天发生，也可能断续出现，但发作的间隙期不会超过2个月。慢性抽动障碍病程持续，往往超过1年以上。

（3）Tourette综合征也称抽动秽语综合征、发声与多种运动联合抽动障碍、多发性抽动症，临床特征是以进行性发展的多部位运动抽动和发声抽动为主要特征。一般首发症状为简单运动抽动，以面部肌肉的抽动最多，呈间断性，少数患者的首发症状为简单的发声抽动。

随病程进展，抽动的部位增多，逐渐累及到肩部、颈部、四肢或躯干等部位，表现形式也由简单抽动发展为复杂抽动，由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有，发生频度也增加。其中约30%出现秽语症或猥亵行为。多数患者每天都有抽动发生，少数患者的抽动呈间断性，但发作间隙期不会超过2月。病程持续迁延，超过一年以上，对患者的社会功能影响很大。

3，其他表现

部分患者伴有注意缺陷、焦虑、抑郁情绪和强迫症状。如Tourette综合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并强迫性格和强迫症状，少部分患者存在情绪不稳或易激惹、破坏行为和攻击性行为、睡眠障碍等症状。

治疗

根据临床类型和严重程度选用不同的治疗策略和方法。对短暂性抽动障碍或症状较轻者可仅采用心理治疗。慢性运动或发声抽动障碍，Tourette综合征，或抽动症状严重影响了日常生活和学习者，则以药物治疗为主，结合心理治疗。若患者因心理因素起病，则应积极去除心理因素。

1，药物治疗

（1）氟哌啶醇有效率60%～90%。每天1～2次，观察3天～7天若副效果不明显则增加剂量。在加量过程中应根据治疗效果和副反应调整剂量。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

（2）泰必利有效率76%～87%，其特点是锥体外系副反应较少，适用于7岁以上患者。每日2～3次。常见副作用为嗜睡、乏力、头昏、胃肠道不适、兴奋、失眠等。

（3）可乐定可改善抽动症状，有效率50%～86%。该药还可改善注意缺陷和多动症状，对合并ADHD，或因使用中枢兴奋剂治疗ADHD而诱发抽动症状者首选此药。目前国内主要为透皮贴剂。副作用有嗜睡、低血压、头昏、口干等。

（4）利培酮已有报道证实利培酮治疗本病有效。药物主要有镇静和锥体外系副作用。

2，心理治疗

主要有心理支持治疗、认知治疗和行为治疗。心理支持和认知治疗的目的是调整家庭系统，让患者和家属了解疾病的性质，症状波动的原因，消除学校和家庭环境中可能对症状的产生或维持有作用的不良因素，减轻患者因抽动症状所继发的焦虑和抑郁情绪，提高患者的社会功能。有证据支持，习惯逆转训练等行为治疗对矫正抽动症状具有肯定的疗效。

3，其他治疗

对采用多种药物治疗无效的难治性病例，可尝试采用经颅磁刺激、深部脑刺激（DBS）或神经外科立体定向手术，如壳核囊切开术。但在此领域专家的共识是：DBS治疗还处于研究初期，尚需设计严格的对照研究来进一步验证其疗效和安全性。仅适用于成年患者、治疗困难的患者和受影响大的患者、儿童期不建议使用。

流行病学

抽动障碍可发生于各种民族和各种社会阶层男性多于妇女性，成人中男女之比3～4∶1儿童中为9∶1有人报道在儿童的患病率是成人的5～12倍儿童时期最常见为短暂性抽动障碍，又称抽动症或习惯性痉挛患病率约为1%～7%男多于女，发作的平均年龄5～7岁，大多在14岁以前发作一般在2l岁以前发病。

国外文献报道Tourette综合征(即抽动-秽语综合征)患病率为0，1%～0，5%近年来国内报道病例逐有增多，但流行病学调查资料较少。高庆云(1984)调查8～12岁儿童17727名，查见抽动-秽语综合征43名患病率为2，42‰城市高于农村，并发现环境污染区与非污染区有明显差异。

发病机制

1，遗传因素经过研究证实遗传因素与Tourette综合征发病有关但遗传方式不清通过家系调查发现10%～60%的抽动障碍患者存在阳性家族史单卵双生的同病一致率为75%～90%，双卵双生的同病一致率为8%～23%。家系调查还发现，在各种抽动障碍的亲属当中，强迫症、多动症患病率明显增高另有研究认为Tourette综合征与强迫症是基因的不同表现形式。

2，神经生化因素多巴胺假说认为Tourette综合征与多巴胺过度释放或触突后多巴胺D2受体的超敏有关。

采用氟哌啶醇、匹莫齐特(哌迷清)等多巴胺受体拮抗剂可以减轻抽动症状内源性阿片与抽动障碍强迫障碍均有关，有证据显示阿片受体拮抗剂纳曲酮能够减轻Tourette综合征的抽动和注意缺陷症状。5-HT假说依据是Tourette综合征患者色氨酸羟化酶活性低下而5-HT再摄取抑制剂对40%的Tourette综合征患者有效说明Tourette综合征与强迫症可能在病因方面存在联系有研究认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进有关，其依据是应激情况下抽动症状加重，脑脊液中去甲肾上腺素的代谢产物3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇(MHPG)水平增高降低中枢去甲肾上腺素能活性的药物苯胺咪唑啉(苯氨咪唑啉)对本病有治疗效果。

3，社会心理因素儿童在家庭学校社会遇到各种心理因素，以及生活中的重大事件，都能引起紧张、焦虑情绪都可能诱发抽动症状家庭教育不良管教过严，过于挑剔苛刻，学校及家长要求超过了实际水平均可造成孩子的紧张与焦虑进而导致抽动障碍。

诊断

诊断主要根据病史和精神检查，仔细观察抽动症状和一般行为表现对诊断具有重要意义抽动可被暂时控制，故易被忽视漏诊，也容易因伴发症状而被误诊，故需识别主要症状和次要症状以及症状出现的前后以确定诊断。

1，暂短性抽动障碍需符合以下标准：①通常多在儿童或少年期起病。起病于2～15岁；②有不自主重复、快速、无目的单一或多部位肌群抽动或单一的发声。③抽动能受意志暂时控制数分钟或数小时；④抽动强度或抽动部位可以改变；⑤抽动症状1天内可出现多次，天天如此，至少持续2周，但不超过1年。⑥排除小舞蹈症、肝豆状核变性、癫痫性肌阵挛以及其他神经系统疾病引起的运动障碍。

2，慢性运动抽动或发声抽动需符合下列标准：①具有不自主抽动，任何一次抽动不超过3组肌群或具有发声抽动；②抽动症状表现及强度持久不变；③能受意志控制数分钟或数小时；④病程至少持续1年以上；⑤排除慢性锥体外系疾病。

3，Tourette综合征需符合下列标准：①在病程的某些时候存在着多种运动和1种或多种发声抽动但不一定同时存在；②一天内发作多次抽动(通常是一阵阵发作)几乎天天如此，间歇发作期超过1年；③抽动部位、数量频度复杂程度和严重程度随时间而改变；④21岁以前发病；⑤除外精神活性物质中毒或已知的中枢神经系统疾病，如Huntington舞蹈症和病毒性脑炎。