巨指症:某个或数个手指甚至全手肥大-中文百科频道

病因

病因至今不明，无明显的遗传因素，染色体研究亦无阳性发现，可能与胚胎发育时生长限制因子在局部受到干扰有关。

临床表现

多数患者在出生时或出生后不久即发现患指粗大，有的发展缓慢，可随年龄增长而变粗、变长。有的巨指主要是皮肤和皮下组织增厚，神经粗大，肥厚的组织沿粗大的神经分布，且多见于掌侧。有的巨指是骨质异常，多见于指骨，较少累及掌骨，血管和肌腱一般正常，畸形指常见背屈或侧弯，关节僵硬，影响功能。当全身发育基本停止后巨指的生长则停止。巨指可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等畸形。

巨指症分类

一种是静止型，就是说出生的时候比较大，但不会再发展。这一种比较好，治疗的效果也比较好；

另一种是动力型，会一直生长，而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。

静止型巨指多不需要治疗，治疗需根据其巨指情况而决定。肥厚的皮肤及皮下脂肪可做部分切除；巨指中粗大的神经切除后可停止巨指的生长；巨指一侧生长快，造成指偏斜时可做指短缩术或截骨矫形术；巨大而无功能的手指，必要时可做截指术。

发病机制

巨指（趾）的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，Thorne 报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。

还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson认为这个理论很有吸引力，因为巨指（趾）都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显着的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。Keret 曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。

临床特征

巨指（趾）症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状。

巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面。

放射学特点

受累指骨或趾骨长度、宽度的增加是总体特征，但是掌骨或跖骨没有清晰的定义。Barsky认为他们不包括在内。但是Tsuge 发现掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian报道也有过度增大现象，这种成骨的变化在足部更为常见。

病理特点

病理学上，巨指（趾）可以看成良性的软组织过度生长，其中有大量的纤维脂肪组织，通常被归类为脂肪瘤。Ben-Bassat 认为成纤维细胞的增殖是最大的病理学特征，并可以解释皮质增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦认为纤维脂肪组织的过度生长是主要病理特点。Barsky描述这些组织更象成人的皮下脂肪，因为脂肪小叶很大，难以挤出。其病理改变是以脂肪组织增生为主的瘤样增生也是一个显着特征。皮下脂肪组织增厚，呈弥漫性分布、无包膜。镜下所见主要为大量成熟的脂肪组织，肥大的脂肪组织常包绕肌肉、神经等周边组织。最新的报道中，Syed等认为巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经。两者存在着明显的区别。