症状
先天性甲低有下面十项表现：
1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少；
2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大；
3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘；
4、多睡少动；
5、黄疸消退延迟；
6、吃得少，喂养困难；
7、四肢凉、体温低（常<35℃）；
8、有脐疝；
9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道有粘液水肿，气道不通畅)；
10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。
上述十项不是每个新生儿期甲低患儿都能表现出来，有的只有其中几种，有的在新生儿期没有异常，到婴儿期才出现上述表现，这些都为新生儿甲低早期诊断带来困难。
如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查血中T3、T4、TSH，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上。
甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常常在出生后3—6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状的，其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
新生儿期
患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大、胎便排出延迟，生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长（>2周），患儿常处于睡眠状态对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢、哭声低且少，体温低，常<35℃。四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
典型症状
多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
（1）特殊面容和体态
头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆、常有脐疝。
（2）神经系统症状
智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
（3）生理功能低下
精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。
地方性甲状腺功能减低症
因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同类型，但可以相互交叉重叠。
（1）“神经性”综合症：主要表现为：共济失调、痉挛性性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“黏液水肿型”综合症：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液性水肿等。月25%患儿有甲状腺肿大。
临床诊断
辅助诊断
多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
诊断检查
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1、新生儿筛查
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。
3、TRH刺激试验
（1）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。
附-甲状腺检查正常值：
TSH(促甲状腺素)<10μIU/ml
T3(三碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml
T4(甲状腺素)50-126ng/ml
r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。
（3）血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4、X线检查
作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5、核素检查
采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。
治疗
1.采用甲状腺素替代疗法；
2.正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；
3.定期进行体格和智能发育情况评估。
治疗方案
该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂有两种：
①L—甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为一周，每日仅仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。
②干甲状腺片：40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时应予以注意。
干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100μg。开始量应从小至大，间隔1—2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即可作为维持量使用，药量过小，会影响智力及体格发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/分，婴儿140次/分，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等，因此在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次，血清TSH和T4正常后，每3个月1次，服药1—2年后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH无浓度，随时调整剂量。
治疗原则
1.一旦确诊，立即治疗不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。
2.终身治疗先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。
3.方案先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。
4.暂时性甲低怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。
5.甲状腺素左甲状腺素钠(L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4 周随访1次，血清FT4 和TSH 正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。
甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。
预防
预后
先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。
措施
应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12 滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。
