病因
乳糖不耐受一般分为三种：先天性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。
1.先天性乳糖酶缺乏
是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，发生率与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传。我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，症状的轻重不一。
2.继发性乳糖酶缺乏
多发生在肠炎后，肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏，而于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻，需待绒毛下端向上生长至顶端，能分泌足量乳糖酶后腹泻方止，一般需0.5～2个月。不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，排便次数多，待活性正常后次数减少。
3.成人型乳糖酶缺乏
最常见，与人类世代饮食习惯导致基因改变相关。表现为随年龄增长乳糖酶活性逐渐下降直至消失，引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良。发病年龄和发病率存在种族与地区差异，亚洲人发病年龄为7～8岁，欧美部分民族约20岁，黄种人和黑种人发病率均高于白种人。
临床表现
主要症状是腹泻每日数次至10余次，大部分患儿肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫多，有奶块，少数患儿有回奶或呕吐。患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹，排便或经治疗后腹泻好转。肠绞痛少见，常发生在病程中，但也可发生在腹泻前。
严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等，多无发热。
诊断
乳糖不耐受的患儿以腹泻为主，可伴有易哭闹、呕吐等，偶发肠绞痛等表现；大便常规化验阴性、还原糖阳性、pH值低提示乳糖不耐受；对无乳糖配方乳治疗效果好，换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。符合以上情况就可确定患儿发生了乳糖不耐受。
鉴别诊断
1.肠炎
由轮状病毒或细菌感染引起的肠炎起病急，症状重，常伴发热，大便有黏液，可能带脓血，大便镜检下检查有脓细胞和红细胞；而乳糖不耐受引起的腹泻起病缓慢、不发热、大便糊状，镜检阴性，而还原糖阳性。
2.牛乳蛋白过敏
特别是轻型牛乳蛋白过敏。该症患儿改用母乳后腹泻即止，而乳糖不耐受的患儿对母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳过敏可能和乳糖不耐受同时存在，则改用母乳腹泻仍不止。但牛乳蛋白过敏的患儿大便还原糖试验阴性，可助二者之鉴别。
3.婴儿肠绞痛综合征
发生在3个月以下婴儿，原因不明，绞痛时间长，在3个月内反复发作。但该症大便还原糖阴性。
治疗
乳糖不耐受症的治疗目标是消除症状，同时避免营养缺乏。对于原发性乳糖酶缺乏，提倡减少乳糖摄入（并非严格禁止）；对于先天性乳糖酶缺乏则应终身禁食乳糖；对于继发性乳糖不耐受首要的治疗是针对原发病的医治。
急性期治疗
在急性腹泻期要注意维持水、电解质平衡。
若未断奶幼儿出现脱水现象，可采用无乳糖奶粉喂养缓解腹泻症状，促进肠道功能恢复，但喂养时间一般不超过2周，长期采用可导致各种营养元素的缺乏。
已断奶幼儿、儿童以及成年人则注意静脉补充水、盐、电解质，避免休克。
一般治疗
与食物过敏所提倡的严格避免过敏原摄入不同，乳糖不耐受存在剂量依赖性，因此减少乳糖摄入即可，无需完全避免摄入膳食乳糖。
可以依据临床症状轻重采用无乳糖或低乳糖牛奶（奶粉），目前市售无乳糖奶粉或水解蛋白牛奶均不含乳糖，系优质牛乳蛋白配方，能确保蛋白质的足量供应和良好利用，而且有天然奶味，含有婴儿正常所需的全部矿物质和维生素，但价格昂贵；也可使用大豆奶粉或米、面制品，但因营养成分不足不宜久用。
原发性乳糖不耐受患儿临床症状与进食乳糖的量密切相关，因而可以采用少量多次摄入乳制品，以增强肠道对乳糖的耐受性，还可选用发酵乳（酸奶）、避免空腹饮食等，以减轻乳糖不耐受症状。
药物治疗
益生菌制剂
研究表明多种益生菌与乳糖酶有关，含有益生菌的微生物活菌制剂能促进动物小肠绒毛上皮细胞增生，迁移替代病损的绒毛上皮细胞，有利于乳糖酶的恢复及治疗继发性乳糖不耐受引起的腹泻。
乳酸菌可产生乳糖酶，同时可延缓胃排空速度，减慢肠转运时间；
在牛奶中加入嗜热链球菌、保加利亚乳杆菌等制成发酵乳，乳糖含量明显减少；
双歧杆菌、乳酸杆菌能酵解乳糖，在酵解乳糖时只产酸不产气，不增加渗透压，同时增加肠道短链脂肪酸的吸收，有利于减轻乳糖不耐受症状。
乳糖酶
乳糖不耐受最重要的病理改变是乳糖酶缺乏或活性低下，从理论上而言，补充乳糖酶是最佳选择。
乳酸菌、芽孢杆菌、大肠杆菌均可产生乳糖酶，酵母菌和真菌是商品乳糖酶的重要来源，国外已有一系列商品乳糖酶上市。乳糖酶的作用效果与乳糖的量、乳糖酶量及酶在胃肠道维持的活性有关，但口服时其活性易被胃酸破坏，制造成本高，价格昂贵，现阶段难以推广使用。
手术治疗
该疾病一般无需手术治疗。
中医治疗
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。
前沿治疗
RP-G28
RP-G28是一种高纯度短链低聚半乳糖，在目前的临床试验中已被证实可使小肠内某些具有代谢乳糖能力的细菌数量增加，以弥补内源性乳糖酶缺乏。
该药物现处于临床试验中，有望成为首个美国食品和药物管理局批准的针对性治疗乳糖不耐受的药物。
RP-G28的研究基于“肠菌群适应”的原理：未分解的乳糖常常在结肠中被微生物分解吸收，若乳糖不耐受患者反复食用乳制品，会促进结肠内厌氧微生物和微嗜氧菌（如乳酸菌和双歧杆菌）繁殖，诱导产生微生物-半乳糖苷酶，进而引起结肠微生物对乳糖的适应和耐受，促进乳糖消化。
基因治疗
乳糖酶的活性受乳糖酶基因调控，国外有研究给予大鼠口服携带重组β-半乳糖苷酶基因的腺病毒相关病毒载体（病毒载体可传送其携带的基因组进入其感染的细胞），服药后约70%大鼠表现出一定程度的乳糖酶活性。
但因受到基因技术和伦理的限制，目前基因治疗仍处于动物实验研究阶段。
预后
不论以何种食品替代，总的原则是不降低患儿的营养需要，待其可以增加辅食，减少母乳或牛乳后腹泻会逐渐停止，预后良好。
